In diesem Blog werden wir über das Down-Syndrom und seine Auswirkungen auf das Baby sprechen, wie man die frühen Symptome und Anzeichen des Down-Syndroms erkennt und wie man Ultraschall und andere bildgebende Verfahren zur Identifizierung des Down-Syndroms einsetzt.
Definition
Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist eine angeborene, d.h. bei der Geburt erworbene Krankheit, die durch eine Anomalie in den Chromosomen verursacht wird. Menschen mit Down-Syndrom haben ein drittes Chromosom auf dem 21. Dies führt zu vielen klinischen Anzeichen, die häufigsten sind Hypotonie (die Muskeln sind weich) und kognitive Verzögerungen, die von Patient zu Patient unterschiedlich sind. „Es gibt so viele Trisomie 21, wie es Patienten gibt. Die Symptome sind daher nicht von einer Person zur anderen gleich“, erklärt Dr. Aimé Ravel, Kindergenetiker und Leiter der Sprechstunde am Institut Jérôme Lejeune.
Einige Arten von Fehlbildungen sind häufig: Herz-, Augen-, Verdauungs- oder orthopädische Fehlbildungen. Bei manchen Patienten können die Fehlbildungen aber auch unauffällig sein. Außerdem verändern sich die Anzeichen von Trisomie 21 mit dem Alter, und es können Komplikationen auftreten. „Die Prävalenz der Krankheit nimmt tendenziell zu, vor allem mit dem Anstieg der Lebenserwartung. Viele Franzosen stellen sich vor, dass Trisomie 21 dank der Vorsorgeuntersuchungen und der Behandlung verschwindet, aber das ist bei weitem nicht der Fall“, fügt der Spezialist hinzu.
Symptome
Was sind die kognitiven Symptome von Trisomie 21?
Der durchschnittliche IQ eines Menschen mit Down-Syndrom liegt bei 50 pro 100 in der Allgemeinbevölkerung. Die mentale Retardierung ist jedoch bei jedem Patienten anders. Daher gibt es keine festgelegten „Grade“ der geistigen Behinderung, auch wenn bei der sehr seltenen Form der „Mosaik“-Trisomie die geistige Behinderung milder ist. „Wir hören manchmal, dass es mehrere Stufen der Trisomie gibt, aber das stimmt nicht“, betont Dr. Ravel.
Er fügte hinzu: „Wenn du den IQ einer Gruppe von Menschen im Alter von 4 bis 50 Jahren misst, wirst du immer Menschen mit einem höheren IQ finden. Jérôme Lejeune hat die IQ-Verteilung bei jungen Menschen mit Down-Syndrom untersucht und das Ergebnis war eine Glockenkurve, die sich perfekt mit der von Menschen ohne Down-Syndrom überlagert. Der Median liegt einfach bei 50 statt bei 100“, sagt der Genetiker.
So erreichen einige Menschen mit Down-Syndrom das Erwachsenenalter mit guter Selbstständigkeit und der Fähigkeit, problemlos zu lesen und zu schreiben, während dies bei anderen nicht der Fall ist. Es ist daher notwendig, die Lernmethoden ständig an den Patienten anzupassen. In der Tat kann die Begleitung des Kindes den Unterschied ausmachen: „Die Qualität der medizinischen Betreuung, die Qualität der Erziehung und sogar die emotionale Qualität sind Faktoren, die berücksichtigt werden müssen“, betont der Spezialist. Ein Kind mit Trisomie 21 kann lernen und große Fortschritte machen, wenn die Menschen in seinem Umfeld ihm die Möglichkeit dazu geben.
Was sind die körperlichen Symptome von Trisomie 21?
Menschen mit Down-Syndrom können zwar viele verschiedene Symptome haben, aber einige davon treten in der überwiegenden Mehrheit der Fälle auf und geben ihnen ein „Familiengefühl“.
Aber auch wenn diese körperlichen Merkmale erkennbar sind, gibt es Unterschiede zwischen den einzelnen Menschen mit Down-Syndrom. So ist eines der häufigsten Merkmale die Abnahme des allgemeinen Muskeltonus.
Hier sind die Merkmale, die die große Mehrheit der Patienten gemeinsam hat:
- Hypotonie (weicher Muskeltonus).
- Hyperlaxität der Bänder.
- Ein flaches und rundes Gesicht, eine kleine, breite Nase.
- Schräge Augenlidschlitze oben und außen.
- Ein kleiner Mund mit einer Zunge, die dazu neigt, herauszukommen.
- Ein abgeflachter Hals.
- Eine einzigartige transversale Palmarfalte (Falte in den Handflächen).
- Hände und Füße sind oft kurz und klein.
- Das Fehlen des Moro’schen Reflexes.
- Psychomotorische Verzögerung (Sitzen um 1 Jahr, Gehen um 2 Jahre).
- Langsameres Wachstum, was zu einer Endgröße unterhalb der Norm führt.
- Es ist zu beachten, dass sich die Anzeichen von Trisomie 21 mit dem Alter verändern und weiterentwickeln. Die Hypotonie entwickelt sich weiter, bleibt aber das ganze Leben lang bestehen, ebenso wie die Hyperlaxie.
Trisomie 21 und Covid-19: Impfstoff, Vorsichtsmaßnahmen
Mehrere Studien zeigen, dass Covid-19 mehr Menschen mit Komorbiditäten wie Fettleibigkeit, Herzerkrankungen, chronischen Atemwegserkrankungen (einschließlich Schlafapnoe), Diabetes oder Immunsuppression betrifft. Diese Komorbiditäten sind bei Menschen mit Trisomie 21 häufiger anzutreffen. Die Hohe Gesundheitsbehörde ist vorsorglich der Ansicht, dass Menschen mit Trisomie 21 auch ohne nachgewiesene Komorbiditäten zu den Bevölkerungsgruppen gehören, die ein Risiko für eine schwerere Form von Covid-19 haben. In ihrer Stellungnahme vom 30. November 2020 nennt die Hohe Gesundheitsbehörde Krankheiten mit sehr hohem Sterberisiko, die eine Priorisierung der Impfung von Menschen mit Trisomie 21 unabhängig vom Alter rechtfertigen.
Wie sieht der Karyotyp einer Person mit Trisomie 21 aus?
Der Karyotyp eines Menschen besteht aus 23 Paaren menschlicher Chromosomen. Jedes Paar besteht aus zwei identischen Chromosomen. Bei der Trisomie 21 handelt es sich um eine zufällige Anomalie des 21. Chromosomenpaars (das rot eingekreiste Paar auf der Abbildung). Mit anderen Worten, bei diesem Paar hat die Person 3 (teilweise oder alle) Chromosomen anstelle von 2.
Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Menschen mit Trisomie 21?
Nur wenige Studien konnten die Lebenserwartung eines Menschen mit Trisomie 21 ermitteln. Dennoch ist die Lebenserwartung in den letzten zwei Jahrzehnten erheblich gestiegen, vor allem dank einer besseren multidisziplinären Betreuung. Die durchschnittliche Lebenserwartung liegt derzeit bei über 50 Jahren. Die Hohe Gesundheitsbehörde gibt an, dass die Lebenserwartung eines Menschen mit Trisomie 21 im Jahr 2019 auf 60 Jahre geschätzt wird.
Ergebnis des pränatalen Screening-Tests
Die Fruchtwasseruntersuchung könnte Schwangeren, die bereits eine Schwangerschaft mit Trisomie 21, 18 oder 13 hinter sich haben, sowie Schwangeren, die sich in der Pränatalgenetik beraten lassen, ohne das Screening angeboten werden.
Die Ergebnisse des pränatalen Screening-Tests werden in Form von Wahrscheinlichkeiten dargestellt. So weißt du, ob es wenig oder sehr wahrscheinlich ist, dass du ein Kind mit Trisomie 21 zur Welt bringen wirst.
Wenn die Wahrscheinlichkeit, dass du ein Baby mit Trisomie 21 zur Welt bringst, gering ist (weniger als 1 zu 300), musst du keine weiteren Tests machen. Du könntest aber trotzdem ein Baby mit Trisomie 21 bekommen, denn die Wahrscheinlichkeiten sind nie null. Aufgrund der persönlichen Merkmale eines jeden Menschen erkennen Bluttests und Nackentransparenzmessungen nicht alle Föten mit Trisomie 21.
Wenn die Wahrscheinlichkeit, dass du ein Baby mit Trisomie 21 zur Welt bringst, hoch ist (1 zu 300 oder mehr), bedeutet das nicht, dass dein Baby definitiv Trisomie 21 haben wird. Die Fachkraft, die deine Schwangerschaft begleitet, wird dir eine Fruchtwasseruntersuchung mit Chromosomenanalyse vorschlagen. Nur mit diesem Test ist es möglich, eine Diagnose zu stellen, d.h. mit Sicherheit zu wissen, ob der Fötus von Trisomie 21, einer anderen Chromosomenanomalie oder einem Neuralrohrdefekt betroffen ist. Allerdings birgt dieser Test das Risiko einer Fehlgeburt. Die meisten Frauen, die sich einer Fruchtwasseruntersuchung unterziehen, erhalten ein normales Ergebnis und bringen ein Baby zur Welt, das keine Trisomie 21 hat.
In Privatkliniken angebotene Tests
Einige Privatkliniken bieten einen genomischen Test zum Screening auf Trisomie 21 an. Er besteht aus einer mütterlichen Blutprobe, um DNA-Fragmente aus den Zellen der Plazenta zu analysieren. Dieser Test ist zuverlässiger als der im Rahmen des Quebec-Programms durchgeführte mit einer Erkennungsrate von mehr als 99% und sehr wenigen falsch-positiven Ergebnissen. Er kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, und die Ergebnisse liegen in der Regel innerhalb von 2 Wochen vor. Im Falle eines positiven Ergebnisses ist eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig, um die Diagnose zu stellen. Die Kosten für diesen Test liegen zwischen 500 und 650 US-Dollar.
Die anderen in diesem Merkblatt erwähnten Tests werden auch in Privatkliniken angeboten. Ihre Wirksamkeit ist vergleichbar mit der des Tests, den das Programm in Québec anbietet. Allerdings sind die Ergebnisse schneller verfügbar. Die Kosten liegen zwischen 350 und 500 US-Dollar.
Die Prüfung ablegen: eine Entscheidung, die dir zusteht
Der Test auf Trisomie 21 ist nicht verpflichtend. Wenn du dir nicht sicher bist, ob du dich testen lassen willst, sprich mit deinem Partner und deinen Angehörigen.
Du kannst auch mit deinem Arzt, deiner Hebamme oder einer Krankenschwester sprechen, die dich an die entsprechenden Stellen verweisen können. Schließlich kannst du dich auch an eine Gruppe von Eltern wenden, die mit einem Kind mit Down-Syndrom leben (z.B. RT21) oder an eine Gruppe von Eltern, die sich für einen Schwangerschaftsabbruch entschieden haben.
Es ist wichtig, über den emotionalen Aspekt dieser Untersuchung nachzudenken. So kannst du eine Entscheidung treffen, die mit deinen Werten, Überzeugungen und persönlichen Erfahrungen übereinstimmt.
Mitbringsel
- Der Trisomie 21-Screening-Test wird in Quebec kostenlos angeboten.
- Der Test besteht aus zwei Bluttests und manchmal auch aus einem Ultraschall (Nackentransparenz).
- Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 auszutragen, steigt mit dem Alter der schwangeren Frau.
- Der Test ist nicht verpflichtend und es liegt an dir zu entscheiden, ob du ihn machen willst oder nicht.
FAQ
Wann wissen wir, ob unser Baby das Down-Syndrom hat?
Diese genetische Anomalie kann vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung um die 11. Schwangerschaftswoche herum festgestellt werden. Der Zweck dieses pränatalen Screenings ist es, das Risiko für das Kind einzuschätzen, Träger von Trisomie 21 zu sein.
Wann wird Trisomie 21 entdeckt?
Bluttests
Der pränatale Screening-Test auf Trisomie 21 wird in Quebec kostenlos angeboten. Er erfordert 2 Bluttests. Der erste findet zwischen der 10. und 13. Woche (1. Trimester) statt, der zweite zwischen der 14. und 16. Woche (2. Quartal).
Wie kann ich wissen, ob der Fötus behindert ist?
Das Screening auf fetale Anomalien hängt von der elterlichen Anamnese, dem Alter der Mutter, den biologischen und den Ultraschallergebnissen ab. Es ermöglicht die Diagnose von vermuteten Pathologien und eine frühzeitige Behandlung, möglicherweise einen medizinischen Schwangerschaftsabbruch.
Schlussfolgerungen
In diesem Blog haben wir besprochen, dass Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, eine angeborene, d.h. bei der Geburt erworbene Krankheit ist, die durch eine Anomalie in den Chromosomen verursacht wird. Menschen mit Down-Syndrom haben ein drittes Chromosom auf dem 21.
Referenzen
https://www.onmeda.de/krankheiten/down-syndrom-id200243/
https://www.9monate.de/gesundheit-vorsorge/kinderkrankheiten/down-syndrom-trisomie-21-id94039.html
https://www.schwangerundkind.de/praenatale-diagnostik.html
muttichen
Hallo, meine Kinder nennen mich Mutti. Ich habe 5 Kinder großgezogen und möchte meine Erfahrung mit Ihnen teilen, damit Sie ein großartiger Elternteil sein können.
