Wie kann das Down-Syndrom bei einem Baby festgestellt werden?

In diesem Blog geht es um das Thema „Wie kann das Down-Syndrom bei einem Baby festgestellt werden?“ Wir werden auch erklären, wie das Down-Syndrom vor der Geburt erkannt werden kann, welche Probleme ein Baby mit Down-Syndrom hat und wie es behandelt wird.

Wie kann das Down-Syndrom bei einem Baby festgestellt werden?

Das Down-Syndrom kann nach der Geburt festgestellt werden durch 

• Klinische Merkmale des Babys
• Chromosomenanalyse

Klinische Merkmale

Der Arzt führt eine allgemeine körperliche Untersuchung des Babys durch. Es gibt bestimmte klinische Merkmale, die ein Baby mit Down-Syndrom aufweist; einige davon sind

• Ein kleiner Kopf mit einem flachen Mittelgesicht
• Rundes Gesicht 
• Schräg nach oben gerichtete Augen 
• Zarte Hautfalten am inneren Augenwinkel. (Epikanthusfalte)
• Kurzer Hals.
• Überschüssige Haut im Nackenbereich.
• Flacher, breiter Nasenrücken
• Ungewöhnlich große Zunge, die aus dem Mund herausragen kann
• Tief angesetzte kleine Ohren
• Spärliches und feines Haar
• Kurze, breite Finger und Zehen
• Kleine Hände, die eine einzelne Falte haben, die an der Innenseite der Hände herunterläuft
• Der kleine Finger ist nach innen gedreht
• Der Abstand zwischen dem ersten und zweiten Zeh ist größer.
• Winzige weiße Punkte in den farbigen Iriden der Augen
• Reduzierter Muskeltonus

Ein Kind mit Down-Syndrom

Chromosomenanalyse

 Obwohl die klinischen Merkmale die Diagnose des Down-Syndroms bestätigen können, kann ein schneller Bluttest ( FISH) das Vorhandensein von zusätzlichem Material von Chromosom 21 bestätigen.

Was ist das Downs-Syndrom?

Das Downs-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie, bei der das Baby 47 Chromosomen statt der normalen 46 hat.

Das Down-Syndrom wird auch Trisomie 21 genannt, weil diese Babys ein zusätzliches 21. Chromosom haben. Trisomie bedeutet, dass drei Chromosomen einer Art vorhanden sind.  Anstelle von zwei 21. Chromosomen hat das Baby mit Down-Syndrom drei 21. 

Das Risiko, ein weiteres Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, liegt bei 5 bis 7 Prozent. Das Down-Syndrom tritt bei einer von siebenhundert Geburten auf der Welt auf.

Wer hat ein höheres Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen?

Das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, ist erhöht, wenn die Mutter über fünfunddreißig Jahre alt ist, du ein Baby mit Down-Syndrom hast oder das Down-Syndrom in der Familie vorkommt.

Kann das Down-Syndrom schon vor der Geburt des Babys diagnostiziert werden?

Ja, das Down-Syndrom kann diagnostiziert werden, wenn die Mutter schwanger ist. Heutzutage können viele pränatale Diagnosetests dabei helfen, festzustellen, ob das Baby das Down-Syndrom hat. Ultraschall- und Triple-Tests können helfen, die Anzeichen des Down-Syndroms beim Fötus zu erkennen, aber sie können die Diagnose nicht bestätigen.

• Nichtinvasiver Test
• Invasive Tests

Nichtinvasiver Test

Der nicht-invasive Test ist ein Screening-Test, der im ersten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt wird. Es wird ein Ultraschall durchgeführt, bei dem die Verdickung des Halses des Fötus gemessen wird.

Wenn der Ultraschall eine erhöhte fetale Nackentransparenz zeigt, ist dies mit einem höheren Risiko für das Down-Syndrom des Babys verbunden. Der Ultraschall kann auch einen kleinen Kopf, das Fehlen des fetalen Nasenbeins, kurze Hände und Füße sowie Herzfehlbildungen zeigen, die auf das Down-Syndrom hinweisen, es aber nicht bestätigen.

Invasive Tests

• Der Vierfach-Screening-Test wird im zweiten Trimester der Schwangerschaft durchgeführt. Dabei werden die mütterlichen Blutspiegel von Alpha-Fetoprotein, unkonjugiertem Östriol, freiem Beta-Chorion-Gonadotropin und Inhibin gemessen. Mit diesem Screening-Test können achtzig Prozent der Down-Syndrom-Schwangerschaften festgestellt werden. 
• Das Down-Syndrom kann durch die Untersuchung von Chromosomen in fötalen Zellen bestätigt werden, die durch Fruchtwasseruntersuchung, Chorionzottenbiopsie oder fötale Blutentnahme gewonnen werden. Diese Tests sind mit einem gewissen Risiko für die schwangere Mutter verbunden, da sie invasiv sind.

Die Chorionzottenbiopsie wird um die 11. Schwangerschaftswoche herum durchgeführt. Sie enthält das gleiche genetische Material wie der Fötus und ist ein Teil der Plazenta.

• Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese): Dieses Verfahren wird nach der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Dabei entnimmt der Arzt mit einer feinen Nadel eine Probe des Fruchtwassers aus der Bauchdecke der schwangeren Mutter. Die Probe wird zur genetischen Analyse des Down-Syndroms eingeschickt.

• Fötale Blutentnahme: Dieses Verfahren kann nach der 19. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Dabei wird eine Probe aus der Nabelschnur des Fötus entnommen und zur genetischen Analyse geschickt. 

Was sind weitere Merkmale, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind?

Babys mit Down-Syndrom können noch andere Krankheiten haben.

• Wachstum und Entwicklung
• Gastrointestinaler Bereich
• Herz
• Augen
• Muskuloskelettale 
• Erhöhtes Risiko, andere Krankheiten zu entwickeln

Wachstum und Entwicklung

Babys mit Down-Syndrom sind in ihrer Entwicklung verzögert. Ihre kognitive Beeinträchtigung wirkt sich nicht auf alle Entwicklungsbereiche aus. Wenn das Baby älter wird, hat es Schwierigkeiten, sich sprachlich auszudrücken. Es dauert lange, bis ein Säugling mit Down-Syndrom neue Dinge versteht und lernt. 

Auch die motorischen Meilensteine sind bei Babys mit Down-Syndrom verzögert. Die soziale Entwicklung eines Babys mit Down-Syndrom ist verschont geblieben. Sie sind meist nett, freundlich, anhänglich und einfühlsam gegenüber anderen Menschen. 

Wenn sie älter werden, kann es sein, dass diese Babys nur wenige Verhaltensauffälligkeiten zeigen und unaufmerksam und stur sind. Sie haben ein erhöhtes Risiko, eine Autismus-Spektrum-Störung zu entwickeln.

Bei ihnen kann sich der Zahndurchbruch verzögern, und einige können später im Leben schwerhörig werden. 

Magen-Darm-Erkrankung

Bei Säuglingen mit Down-Syndrom treten häufiger Magen-Darm-Erkrankungen auf. Sie können eine Speiseröhrenfistel, eine Fehlbildung des Zwölffingerdarms und der Bauchspeicheldrüse, eine Zöliakie, einen vergrößerten Dickdarm, ein missgebildetes Rektum und einen Anus imperforatus haben.

Herzkrankheiten

Ein Baby mit Downsyndrom kann verschiedene Herzfehler haben, die die Herzklappen oder die Herzscheidewand betreffen. Am häufigsten leiden sie an einem atrioventrikulären Septumdefekt.

Augen

Ein Baby mit Down-Syndrom kann schielen, die Tränenkanäle können verstopft sein, es kann einen angeborenen Grauen Star haben und es kann einen Brechungsfehler wie Weit- oder Kurzsichtigkeit haben.

Muskuloskelettale

Sie können immer wiederkehrende Gelenkverrenkungen der Schulter, des Knies, des Ellbogens und des Daumens haben. Babys mit Down-Syndrom sind anfälliger für Hüftdysplasie und Gelenkinstabilität, vor allem des Nackengelenks.

Erhöhte Anfälligkeit für andere Krankheiten

Aufgrund anatomischer Probleme und eines schlecht entwickelten Immunsystems sind Babys mit Down-Syndrom anfälliger für Mittelohrentzündungen und Infektionen der Atemwege. Studien haben gezeigt, dass Lungenentzündungen die häufigste Ursache für Krankenhausaufenthalte und Todesfälle bei Babys mit Down-Syndrom sind. 

Außerdem haben sie ein hohes Risiko, eine Schilddrüsenunterfunktion, Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes, Zöliakie und bösartige Erkrankungen wie Leukämie zu entwickeln. 

Wie kannst du mit einem Baby mit Down-Syndrom umgehen?

Es gibt keine Heilung für ein Baby mit Down-Syndrom. Die Behandlung besteht aus einer Therapie für Entwicklungs- und Verhaltensprobleme, der Beratung der Eltern und der Behandlung von körperlichen Beschwerden,

• Programme, die auf Stimulation, Entwicklung und Bildung abzielen: Babys mit Down-Syndrom profitieren von einer gezielten und individuellen Verhaltenstherapie, wenn sie älter werden. Sie hilft ihnen zu lernen, sich zu entwickeln und im Alter unabhängig zu werden. 

Sie brauchen Logopädie, Hilfe beim Lesen und Schreiben und bei der Verbesserung ihrer Kommunikationsfähigkeiten. Manche Babys brauchen Physiotherapie, um ihre Muskelkraft, ihre Haltung, ihr Gleichgewicht und die Beweglichkeit der Gelenke zu verbessern.

• Beratung der Eltern: Die Eltern sollten über den aktuellen Zustand des Babys, sein Wachstum und seine Entwicklung beraten werden. Das Baby braucht regelmäßige Nachsorgeuntersuchungen durch den Arzt. Die Eltern sollten auch darüber aufgeklärt werden, dass das Risiko, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, fünf bis sieben Prozent beträgt.
• Behandlung von körperlichen Beschwerden: Das Baby kann bei der Geburt eine Herz-Kreislauf- oder Magenerkrankung haben, die gezielt medizinisch behandelt werden muss.

Fazit

In diesem Blog haben wir uns mit der Frage beschäftigt, wie das Down-Syndrom bei einem Baby festgestellt werden kann. Wir haben die klinischen Merkmale, die pränatale Diagnose des Down-Syndroms, zusätzliche Krankheiten, die sich bei einem Baby mit Down-Syndrom entwickeln können, und das Management erklärt.

Wenn du Fragen oder Anmerkungen hast, lass es uns bitte wissen.

Häufig gestellte Fragen (FAQ). Wie kann das Down-Syndrom bei einem Baby festgestellt werden?

Kann das Down-Syndrom geheilt werden?

Es gibt keine endgültige Heilung für das Downsyndrom. Es braucht eine Behandlung der vorhandenen körperlichen Erkrankungen und eine gezielte Therapie, um die Fähigkeiten der Kinder zu verbessern. Sie profitieren von Physiotherapie, Sprach-, Erziehungs- und Beschäftigungstherapien. Auch wenn das Down-Syndrom nicht heilbar ist, helfen all diese Therapien und die Unterstützung der Eltern den Kindern, mit zunehmendem Alter unabhängig zu werden,

Kann das Down-Syndrom bei einem Baby verhindert werden?

Nein, das Down-Syndrom kann nicht verhindert werden. Aber wenn du bereits ein Kind mit Down-Syndrom hast oder es in deiner Familie vorkommt und die Mutter älter als 35 Jahre ist, ist es besser, einen genetischen Berater um Rat zu fragen. Frauen können das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, verringern, indem sie vor dem 35.

Kann das Down-Syndrom bei einem neugeborenen Baby diagnostiziert werden?

Ja, das Down-Syndrom kann bei einem Neugeborenen diagnostiziert werden. Die charakteristischen klinischen Merkmale zusammen mit einem Bluttest, der das Vorhandensein von zusätzlichem Material von Chromosom 21 zeigt, helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Wie hoch ist die Lebenserwartung eines Babys mit Down-Syndrom?

Die Lebenserwartung von Kindern mit Down-Syndrom ist geringer als die der Normalbevölkerung und liegt bei etwa fünfzig bis fünfundfünfzig Jahren. Menschen mit Down-Syndrom altern vorzeitig und haben ein erhöhtes Risiko für bösartige Erkrankungen und die Alzheimer-Krankheit.

Referenzen

Filkins K, Koos BJ. Ultraschall und fetale Diagnose. Curr Opin Obstet Gynecol. 2005 Apr;17(2):185-95.

Bull MJ. Down-Syndrom. N Engl J Med. 2020 Jun 11;382(24):2344-2352

Whooten R, Schmitt J, Schwartz A. Endokrine Manifestationen des Down-Syndroms. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2018 Feb;25(1):61-66.

Online-Informationen des Deutschen Down-Syndrom-Infozentrums: www.ds-infocenter.de (Zugriffsdatum: 4-1-22 )